Roc Fm se Mobilise pour AURORE 8 ans atteinte de la maladie de Vacterl

FEED AURORE MOBILISATION

Aurore est une petite fille de 8 ans Originaire de Lyon, elle et atteinte de la maladie de Vacterl.

Voici la définition

VACTERL/VATER est un ensemble de malformations congénitales associées, caractérisé par la présence d’au moins trois des malformations suivantes : anomalies vertébrales, atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, malformations rénales et anomalies des membres.

Epidémiologie

Les données exactes de prévalence et d’incidence sont inconnues à cause des critères diagnostiques variables mais la prévalence rapportée est de 1 à 9/100.000 nourrissons et l’incidence annuelle rapportée à la naissance de 1/10.000 à 1/40.000 naissances vivantes. Il n’y a pas de distribution géographique spécifique ni de prédominance ethnique particulière.

Description clinique

L’association VACTERL/VATER est révélée dès la naissance ou les premiers jours de vie par la présence d’un ensemble de malformations congénitales, et comporte au moins trois des composantes suivantes: anomalies vertébrales (60 à 80% des cas) en général associées à des anomalies costales ; imperforation ou atrésie anale (55 à 90% des cas); malformations cardiaques (40 à 80% des cas) ; fistule trachéo-oesophagienne (50 à 80% des cas) ;malformations rénales (50 à 80% des cas) à type d’agénésie rénale, rein en fer à cheval, kyste ou dysplasie rénale ; et anomalies des membres (40 à 50% des cas). Les anomalies des membres sont classiquement définies par des anomalies radiales, incluant une aplasie ou une hypoplasie du pouce, et leur sévérité est de variable ; d’autres types d’anomalies des membres peuvent aussi exister. Beaucoup d’autres malformations ont été également rapportées (celles-ci doivent évoquer d’autres diagnostics possibles).

Etiologie

L’étiologie de l’association VACTERL/VATER est inconnue, mais des antécédents familiaux évoquant des facteurs héréditaires et un haut degré d’hétérogénéité causale ont été rapportés. Sa survenue est en règle sporadique.

Méthode(s) diagnostique(s)

Le diagnostic d’association VACTERL/VATER repose sur le tableau clinique à la naissance.

Diagnostic(s) différentiel(s)

Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Baller-Gerold, le syndrome CHARGE, la maladie de Currarino, le syndrome de microdélétion 22q11.2, l’anémie de Fanconi, le syndrome de Feingold, le syndrome de Fryns, l’association MURCS, le sprectre oculo-auriculo-vertebral, le syndrome Opitz G/BBB, le syndrome de Pallister-Hall, le syndrome de Townes-Brocks, et l’association VACTERL/VATER avec hydrocéphalie (voir ces termes).

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal peut être problématique car certains signes peuvent être difficiles à vérifier avant la naissance.

Prise en charge et traitement

La prise en charge est axée sur la correction chirurgicale des anomalies spécifiques (typiquement l’atrésie anale, certaines malformations cardiaques et/ou la fistule trachéo-oesophagienne) en période néonatale immédiate, suivie par la prise en charge médicale à long terme des séquelles des malformations congénitales.

Pronostic

Si une correction chirurgicale optimale est réalisable, le pronostic peut être relativement bon, cependant certains patients vivront toute leur vie atteints de malformations congénitales. Les patients atteints de l’association VACTERL/VATER n’ont pas de déficit neurocognitif.